读书《DNA生命的秘密》(DNA The Secret of Life) 6

在图书馆里偶然看到这本书,随便翻翻看,一发不可释怀。

读书的过程中我做了一些笔记,其中标记 ◆:为书中的观点或结论;标记:阅读时整合归纳自己的体会或看法。

  IMG_4729第十一章 狩猎基因:人类疾病的遗传学

  • 人类疾病的遗传学,亨廷顿氏舞蹈症HD,假肥大型肌营养不良症DMD,地中海型贫血症,镰型细胞贫血症,阿尔茨海默氏症(老年痴呆症)
  • 某种基因不会表现在特定性别上(亦即并非性联遗传)因此我们可以推论这种异常基因不是位Y,X性染色体上。
  • 拥有两个异常基因rr(R正常基因,r异常基因),或只有一个异常基因Rr会引发疾病,这种模式称为染色体显性遗传。1/4为未患病,1/4患病,1/2为患病“携带”者。右图中红和紫色为显性遗传基因。
  • 隐形遗传乳癌17号染色体的17921异变,13号染色体有BRCA1和BECA2的乳癌80%(70岁以下),切除双侧乳房手术,使乳癌病症的发生率降低90%。
  • 哮喘症,11号染色体异常。
  • 唐氏症(唐氏综合症,蒙古症),21号染色体有3条,与正常的两条多了一条。(右上图)
  • 肌肉萎缩症(纤维囊泡症DMD Duchenne muscular dystrophy),未知。目前许多遗传疾病的起因是哪条染色体异常依然是个迷。

  • 阳光的紫外线是有效的的致突变因子,可以引发皮肤癌;香烟能非常有效地把致癌物质直接送入人类的肺部患肺癌;石棉也会助长患癌症。
  • 37岁美国影星安吉丽娜-朱莉,因她的母亲56岁就罹患卵巢癌去世,她接受了BRCA基因检测,确认她的DNA带有家族遗传性乳癌/卵巢癌的BRCA1基因(”缺陷“基因)突变,这将使她罹患乳癌和卵巢癌的风险高达87%和50%。她在2013年4月27日为预防患乳腺癌而切除双侧乳腺,从而使患乳腺癌的几率从87%下降到5%。
  • IMG_4816唐氏症是常见的遗传疾病(智障指挥家舟舟就是患此疾病)。产妇生育唐氏患儿的风险随其年龄增长而递增,大约80%的唐氏综合征患婴都是35岁以下产妇所生。医生建议35岁以上孕妇作产前唐氏症专业检查。
  • 色盲是一种隐形遗传疾病,后代根据父母色盲不同而不同。如右图所示。当母亲正常父亲色盲时,儿子正常,女儿是携带者(患色盲1/2的概率);当母亲色盲父亲正常时,儿子或女儿1/2正常和1/2携带者。携带异常基因者,患有遗传病的概率是二分之一

◆  第十二章 向疾病挑战:防治遗传疾病

  • 运用DNA技术向疾病挑战,防治遗传疾病。然而在遗传病的治疗方面很沮丧。
  • 唐氏症候群,母亲年龄增大,症群增加20岁-1/1700,35岁-1/400,45岁-1/30。
  • 各种遗传疾病与族群相关。
  • 阿尔茨海默氏症(老年痴呆症),编码载脂蛋白E与胆固醇处理过程有关,基因三种形式APOEe2,APOEe3,APOEe4,其中APOEe4若两份则发病率高10倍。
  • 遗传疾病经常造成特定组织细胞逐一死亡。
  • 干细胞是治疗遗传病的未来,其中胚胎干细胞被寄予万能修复治疗的可能。
  • 人类有216种细胞。
  • 反转录病毒作为载体:反转病毒一群特殊病毒,拥有遗传物质是RNA(不是DNA)。
  • 一般病毒→→细胞→→杀死宿主细胞→→逸出继续感染细胞。
  • 反转病毒→→细胞→→不杀死宿主细胞(仁慈温和)→→离开细胞。
  • HIV艾滋病毒是反转录病毒,却可以破坏基因。
  • 他汀类药物,可预防老年痴呆症。
  • 孟德尔学说→→遗传因子→→经过证明遗传的主角DNA。

  • 科学家千方百计的找到基因异变,但是即使找到了异变基因,要治疗遗传病又是另外一回事。难上加难。
  • 当下对于遗传疾病最强大的武器,依然是早期诊断。不要以为医学很发达,其实医学很无能为力,是人类成为悲剧罪魁祸首。
  • 对于遗传病的治疗方法设想有两种,体细胞基因疗法:亦改变人体细胞基因;生殖细胞疗法:亦改变病患精子或卵子内的基因。
  • 阿尔茨海默氏症(老年痴呆症)病理成因尚不清楚,现已成为老年人新的杀手,患病率增加显著。
  • 病毒不可单独存活,需要寄宿在细胞里生存。一般病毒进入细胞内破坏细胞内部结构,使其死亡后,再逸出继续感染其他细胞;反转病毒则不同,进入细胞后破坏结构但不杀死寄宿细胞,离开寄宿细胞继续感染下一个细胞。HIV艾滋病毒就是这类反转病毒,其特殊性是不杀死细胞,却可以破坏基因。这就是HIV艾滋病难以治疗的特殊性。
  • 许多遗传疾病给无数家庭带来无法想象的悲惨结果和折磨,远比患者多得多。
  • 当年苏联的李森科,否定达尔文/孟德尔遗传学说,成为经验主义的赤脚教授。文革时期我国也步其后尘,开展轰轰烈烈的赤脚医生运动。推翻其整个医学理论,以民间偏方秘方(经验)为依据。用经验主义取代遗传学,使之DNA技术滞后发展。
  • 拥有知识就算是可能是令人不安的知识,也总比无知好,无论无知的短期好处有多大。
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